Anemia falciforme

L'anemia falciforme è una malattia geneticamente acquisita dei globuli rossi. Una persona che eredita il gene falciforme da entrambi i genitori nasce con la malattia; una persona che eredita il gene da un solo genitore è portatrice di cellule falciformi. I disturbi della falce negli Stati Uniti sono concentrati nelle aree in cui sono presenti grandi gruppi di afroamericani, come il nord-est, il Midwest e il sud rurale. L'anemia falciforme (un termine preferito alla vecchia "anemia falciforme") può essere riscontrata anche tra le popolazioni dell'Africa occidentale, dei Caraibi, della Guyana, di Panama, del Brasile, dell'Italia, della Grecia e dell'India. L'XNUMX% degli afroamericani è eterozigote per il gene o il tratto falciforme. Questi vettori possono ammalarsi ad alta quota e alcune morti inaspettate si sono verificate ai soldati durante manovre estreme. Il gene per l'emoglobina falciforme fu introdotto per la prima volta nelle Americhe attraverso la tratta degli schiavi. I portatori della malattia hanno una certa immunità alla forma fatale della malaria, qualcosa che si è rivelato utile agli schiavi africani nelle regioni di marea paludose, come nel Chesapeake e nella Carolina del Sud.

La cellula falciforme, così chiamata per la sua forma curva, non fu chiamata fino al 1910, quando JB Herrick descrisse le cellule del sangue di un paziente anemico. Nel 1949 Linus Pauling scoprì l'anomalia chimica che causa la deformazione dei globuli rossi e trovò anche il legame tra l'anemia falciforme e la malaria. Sebbene l'attenzione data alla malattia sia aumentata notevolmente dalla seconda guerra mondiale, la disinformazione sulla malattia persiste e spesso causa discriminazioni nei confronti dei portatori di anemia falciforme nel settore assicurativo e nel mercato del lavoro. Negli anni '1970 la prevalenza e le conseguenze dell'anemia falciforme furono ampiamente pubblicizzate sia dai media afroamericani che da quelli tradizionali.

Sono state istituite diverse organizzazioni per l'istruzione e la ricerca sulla malattia, tra cui la National Association for Sickle-Cell Disease, fondata nel 1971 a Los Angeles. Numerosi ospedali hanno centri per lo studio dell'anemia falciforme, tra cui il Columbia University Comprehensive Sickle-Cell Center presso l'Harlem Hospital di New York City, fondato nel 1972, e il Center for Sickle-Cell Disease presso la Howard University, fondato da Ronald B. Scott nel 1972. Queste organizzazioni hanno intrapreso vaste campagne di raccolta fondi per la ricerca e il trattamento della malattia. I finanziamenti governativi per la ricerca sono aumentati dall'inizio degli anni '1970. I tentativi di tagliare il sostegno alla ricerca federale negli anni '1980 hanno suscitato una veemente opposizione da parte di molte organizzazioni nere. Nel 1993 trentotto stati e il distretto di Columbia richiedevano di testare i neonati per i tratti falciformi, e il numero ora supera i quaranta. Le organizzazioni di supporto includono la Sickle Cell Disease Association of America, l'American Sickle Cell Association, il National Heart, Lung, and Blood Institute, il Sickle Cell Information Center e il Joint Center for Sickle Cell and Thalassemic Disorders.

Nelle persone con anemia falciforme, l'emoglobina S deossigenata fa sì che i globuli rossi nel corpo assumano la forma di falce. Queste cellule non possono trasportare l'ossigeno come fanno i normali globuli rossi e si depositano nei piccoli vasi sanguigni, causando ischemia (carenza di ossigeno) e necrosi. Questo blocco dei vasi è chiamato crisi vasoocclusiva e dà origine a dolore intenso.

I sintomi dell'anemia falciforme di solito compaiono dopo i sei mesi di età quando l'ultima emoglobina fetale, che aumenta l'apporto di ossigeno nel sangue, lascia il corpo del bambino. Non trattato, un paziente può sviluppare collasso circolatorio. A tale paziente vengono somministrate grandi quantità di liquidi per via endovenosa per supportare la circolazione e prevenire lo shock. I pazienti più anziani possono avere dolore alle ossa più grandi, al torace, alla schiena, alle articolazioni e all'addome e possono sviluppare emorragie negli occhi e nel cervello.

Il trattamento per i pazienti con cellule falciformi richiede comunemente farmaci antidolorifici che vanno dagli analgesici orali ai narcotici iniettabili per la gestione del dolore. I liquidi per via endovenosa sono prescritti per prevenire la disidratazione e inondare il sistema vascolare con l'intenzione di far galleggiare le cellule falciformi dai vasi occlusi. Gli antibiotici sono ordinati per le infezioni e la penicillina profilattica è suggerita per i bambini per prevenire le infezioni. Le trasfusioni di sangue non sono raccomandate di routine per le crisi a breve termine, ma possono essere indicate durante episodi prolungati e quando è evidente il coinvolgimento dei polmoni e del sistema nervoso centrale.

Il trattamento sperimentale per i pazienti con cellule falciformi include l'uso di idrossiurea, che può aumentare il livello di emoglobina fetale circolante nel corpo. Su alcuni bambini sono stati effettuati trapianti di midollo osseo. Questa rimane una procedura rischiosa, tuttavia, con un tasso di mortalità dal 5 al 10%. Sebbene non esista una cura, i metodi di trattamento dei pazienti con anemia falciforme cronica sono migliorati negli ultimi vent'anni. I metodi di trattamento conservativi offrono un corso prudente di gestione della malattia. Le persone affette da anemia falciforme, una volta pensate che vivessero solo fino ai quarant'anni, ora vivono una vita più lunga e più sana.

Bibliografia

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Aggiornato dall'editore 2005